Thalassemia là bệnh gì? Giải mã căn bệnh về máu nguy hiểm
Thalassemia là bệnh gì ? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin đầy đủ và chính xác về Thalassemia, giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này và biết cách bảo vệ bản thân và gia đình.
Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia, hay còn gọi là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh, là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin – protein trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể.
Đặc điểm của bệnh Thalassemia
Thiếu hụt hemoglobin: Do khiếm khuyết trong gen sản xuất hemoglobin, bệnh nhân Thalassemia sẽ thiếu hụt hemoglobin, dẫn đến thiếu máu.
Tán huyết: Tế bào hồng cầu của bệnh nhân Thalassemia dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu nặng hơn và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể.
Di truyền: Thalassemia là bệnh di truyền, có thể di truyền từ bố mẹ sang con.
Có hai loại chính của bệnh Thalassemia
Thalassemia alpha: Do thiếu hụt chuỗi alpha của hemoglobin.
Thalassemia beta: Do thiếu hụt chuỗi beta của hemoglobin.
Mức độ nặng nhẹ của bệnh Thalassemia phụ thuộc vào
Loại bệnh: Thalassemia alpha thường nhẹ hơn Thalassemia beta.
Số lượng gen bệnh: Người mang 1 gen bệnh thường nhẹ hơn người mang 2 gen bệnh.
Nguyên nhân của Thalassemia
Bệnh Thalassemia, hay còn gọi là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh, là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin – protein trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể.
Nguyên nhân chính của bệnh Thalassemia là do đột biến gen
Đột biến gen sản xuất globin: Hemoglobin được cấu tạo bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Đột biến gen sản xuất globin alpha hoặc beta dẫn đến thiếu hụt chuỗi globin tương ứng, gây ra bệnh Thalassemia alpha hoặc beta.
Loại đột biến gen
Đột biến giảm thiểu: Giảm sản xuất chuỗi globin.
Đột biến loại bỏ: Xóa gen sản xuất chuỗi globin.
Đột biến thay thế: Thay đổi axit amin trong chuỗi globin, làm giảm chức năng của hemoglobin.
Triệu chứng của Thalassemia
Triệu chứng của bệnh Thalassemia phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh.
Mức độ nhẹ
Mệt mỏi: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Thalassemia. Bệnh nhân thường cảm thấy mệt mỏi, thiếu năng lượng, dễ bị lả đi.
Da nhợt nhạt: Do thiếu hemoglobin, da của bệnh nhân Thalassemia thường nhợt nhạt, xanh xao.
Chậm phát triển: Trẻ em mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển hơn so với trẻ em bình thường.
Khó thở khi gắng sức: Bệnh nhân Thalassemia có thể gặp khó khăn khi thở khi vận động hoặc hoạt động thể chất.
Mức độ nặng
Biến dạng xương mặt: Do thiếu máu và tích tụ sắt dư thừa, xương mặt của bệnh nhân Thalassemia có thể bị biến dạng, bao gồm trán nhô cao, gò má rộng, và khe hở hàm.
Gan to: Gan của bệnh nhân Thalassemia có thể to lên do tích tụ sắt dư thừa.
Lá lách to: Lá lách của bệnh nhân Thalassemia có thể to lên do tiêu hủy tế bào hồng cầu.
Suy tim: Thiếu máu nặng có thể dẫn đến suy tim.
Sỏi mật: Tích tụ sắt dư thừa có thể dẫn đến hình thành sỏi mật.
Chẩn đoán Thalassemia
Chẩn đoán bệnh Thalassemia dựa trên các phương pháp sau:
Tiền sử bệnh
Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình, bao gồm:
Tiền sử thiếu máu.
Tiền sử truyền máu.
Tiền sử sỏi mật.
Tiền sử biến dạng xương mặt.
Tiền sử các bệnh lý khác như thiếu sắt, thiếu folate, hoặc nhiễm trùng.
Khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ khám lâm sàng để tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh Thalassemia, bao gồm:
Da nhợt nhạt.
Biến dạng xương mặt.
Gan to.
Lá lách to.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm huyết đồ: Xét nghiệm này giúp xác định số lượng tế bào hồng cầu, hematocrit (hàm lượng hồng cầu), hemoglobin, và kích thước và hình dạng của tế bào hồng cầu.
Xét nghiệm điện di hemoglobin: Xét nghiệm này giúp xác định loại hemoglobin và phát hiện các bất thường trong cấu trúc của hemoglobin.
Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này giúp xác định gen bệnh Thalassemia.
Các xét nghiệm khác
Xét nghiệm sắt: Xét nghiệm này giúp xác định lượng sắt trong máu.
Xét nghiệm chức năng gan: Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng gan.
Xét nghiệm X-quang: Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện biến dạng xương mặt.
Điều trị Thalassemia
Điều trị bệnh Thalassemia phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh.
Truyền máu
Đây là phương pháp điều trị chính cho bệnh Thalassemia nặng.
Truyền máu giúp cung cấp hồng cầu khỏe mạnh cho bệnh nhân, cải thiện tình trạng thiếu máu và giảm các triệu chứng.
Tần suất truyền máu phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh.
Liệu pháp thải sắt
Bệnh nhân Thalassemia nặng thường tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể do truyền máu thường xuyên.
Liệu pháp thải sắt giúp loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, ngăn ngừa các biến chứng do ứ đọng sắt.
Liệu pháp thải sắt có thể được thực hiện bằng thuốc uống hoặc tiêm truyền tĩnh mạch.
Ghép tủy xương
Ghép tủy xương là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh Thalassemia triệt để.
Ghép tủy xương thay thế tủy xương bệnh của bệnh nhân bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng.
Ghép tủy xương là một thủ thuật phức tạp và có nguy cơ cao, do đó chỉ được thực hiện cho bệnh nhân Thalassemia nặng đáp ứng các tiêu chí nhất định.
Các biện pháp hỗ trợ khác
Bổ sung axit folic: Axit folic giúp sản xuất tế bào hồng cầu mới.
Điều trị các biến chứng: Điều trị các biến chứng do bệnh Thalassemia gây ra như suy gan, suy tim, sỏi mật,…
Tư vấn tâm lý: Bệnh nhân Thalassemia và gia đình có thể gặp khó khăn về mặt tâm lý do bệnh tật. Tư vấn tâm lý có thể giúp họ đối phó với những khó khăn này.
Qua bài viết Thalassemia là bệnh gì? này bạn đã có thể biết được là một căn bệnh nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Hãy chủ động tầm soát Thalassemia để bảo vệ bản thân và gia đình khỏi những biến chứng nguy hiểm của căn bệnh này.