Xét nghiệm NIPT là gì ? Phương pháp sàng lọc thai nhi

Mang thai là hành trình thiêng liêng nhưng cũng đầy lo âu, đặc biệt là nỗi ám ảnh về những dị tật thai nhi. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) – “kỳ quan” khoa học hiện đại – đã ra đời, mang đến niềm hy vọng cho các bà mẹ tương lai. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Hãy cùng khám phá bí ẩn thai nhi ngay từ trong bụng mẹ! Xét nghiệm NIPT là gì? NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, hay còn được gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người phụ nữ mang thai để phân tích DNA của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. NIPT có thể giúp phát hiện sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm: Xét nghiệm NIPT là gì? Trisomy 21 (Hội chứng Down): Đây là hội chứng di truyền phổ biến nhất, xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể 21. Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Hội chứng này cũng do một nhiễm sắc thể 18 dư thừa gây ra. Trisomy 13 (Hội chứng Patau): Tương tự, hội chứng này do một nhiễm sắc thể 13 dư thừa gây ra. Giới tính thai nhi: NIPT cũng có thể xác định giới tính thai nhi với độ chính xác cao. Lợi ích của xét nghiệm NIPT Phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi NIPT có thể phát hiện sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi, bao gồm Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards), Trisomy 13 (Hội chứng Patau),… Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ có thể chuẩn bị tinh thần, đưa ra quyết định phù hợp về việc mang thai và chăm sóc thai nhi sau sinh. An toàn và không xâm lấn NIPT chỉ cần lấy mẫu máu đơn giản từ người phụ nữ mang thai, không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Do đó, NIPT không gây nguy cơ cho mẹ và thai nhi. Độ chính xác cao NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tỷ lệ sai sót của NIPT rất thấp, chỉ khoảng 0,1%. Lợi ích của xét nghiệm NIPT Dễ dàng thực hiện NIPT có thể được thực hiện tại hầu hết các bệnh viện và phòng khám uy tín. Quy trình thực hiện NIPT đơn giản, nhanh chóng và tiện lợi. Giúp giảm thiểu các trường hợp phải chọc ối Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn có thể gây ra một số biến chứng như sảy thai. NIPT có thể giúp giảm thiểu số lượng phụ nữ mang thai cần phải thực hiện chọc ối, đặc biệt là những phụ nữ có nguy cơ thấp sinh con mắc các bất thường về nhiễm sắc thể. Cung cấp thông tin về giới tính thai nhi NIPT có thể xác định giới tính thai nhi với độ chính xác cao. Thông tin về giới tính thai nhi có thể giúp cha mẹ chuẩn bị tốt hơn cho việc chào đón con yêu. Kết quả NIPT có thể giúp các nhà di truyền tư vấn cho cha mẹ về nguy cơ di truyền cho các thai kỳ sau. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường về nhiễm sắc thể: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao (trên 35 tuổi): Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của người mẹ. Phụ nữ có thai kỳ trước đây có thai nhi mắc bất thường về nhiễm sắc thể. Phụ nữ có kết quả sàng lọc trước sinh khác bất thường. Phụ nữ có mang thai do thụ tinh nhân tạo hoặc mang thai hộ. Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền. Phụ nữ mang thai có bất thường về siêu âm thai. NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, ngay cả khi họ không có nguy cơ cao. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT Dưới đây là quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT: Lấy mẫu máu Kỹ thuật viên y tế sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của người phụ nữ mang thai. Lượng máu cần thiết cho xét nghiệm NIPT chỉ khoảng 10ml, tương đương với lượng máu lấy để xét nghiệm máu thông thường. Quá trình lấy máu diễn ra nhanh chóng và không gây đau đớn. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT Xử lý mẫu máu Mẫu máu sau khi lấy sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để xử lý. Tại đây, các tế bào máu sẽ được ly tâm để tách chiết DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ. DNA thai nhi sau đó sẽ được khuếch đại và phân tích bằng kỹ thuật NGS (Next-Generation Sequencing). Phân tích dữ liệu Dữ liệu thu được từ việc phân tích DNA thai nhi sẽ được so sánh với dữ liệu DNA chuẩn để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể. Các nhà di truyền học sẽ đánh giá kết quả phân tích và đưa ra báo cáo kết quả xét nghiệm. Báo cáo kết quả Kết quả xét nghiệm NIPT thường có sau 1-2 tuần. Báo cáo kết quả sẽ bao gồm thông tin về nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, giới tính thai nhi (nếu thai phụ mong muốn) và một số thông tin khác. Bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và các bước tiếp theo cần thiết. Chi phí xét nghiệm NIPT Chi phí xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay dao động từ 2.500.000 đồng đến 18.000.000 đồng, tùy thuộc vào từng cơ sở y tế và gói xét nghiệm cụ thể. Một số yếu tố ảnh hưởng đến chi phí xét nghiệm NIPT Phương pháp xét nghiệm: Hiện nay có hai phương pháp xét nghiệm NIPT phổ biến là NGS (Next-Generation Sequencing) và microarray. NGS có độ chính xác cao hơn và giá thành cũng cao hơn microarray. Gói xét nghiệm: Một số gói xét nghiệm NIPT chỉ bao gồm việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến như Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards), Trisomy 13 (Hội chứng Patau). Một số gói xét nghiệm khác có thể bao gồm việc phát hiện thêm các bất thường về vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể hoặc giới tính thai nhi. Cơ sở y tế: Chi phí xét nghiệm NIPT có thể khác nhau tùy thuộc vào uy tín và chất lượng của cơ sở y tế. Dưới đây là bảng giá xét nghiệm NIPT tại một số cơ sở y tế uy tín ở Việt Nam: Cơ sở y tế Gói xét nghiệm Giá thành (đồng) Vinmec NIPT Plus 12.900.000 Medlatec NIPT Plus 11.500.000 Bệnh viện Thu Cúc NIPT Plus 11.800.000 Gene Solutions NIPT Plus 12.500.000 Phoenika NIPT Plus 11.900.000 Xét nghiệm NIPT – “bảo bối” cho thai kỳ an toàn, giúp mẹ bầu an tâm đón chào thiên thần nhỏ khỏe mạnh. Hãy liên hệ ngay với các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm NIPT. Hãy để NIPT đồng hành cùng bạn trong hành trình thiêng liêng này!